De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, die per 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is in de TRIDENT studie, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

De test mag in Nederland alleen worden gedaan bij zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) komen in aanmerking voor vervolgonderzoek naar trisomie. Er kan ook een medische reden zijn waardoor zij hiervoor in aanmerking komt.

De NIPT Test, valt onder de wet op het bevolkingsonderzoek en mag niet zomaar aan alle vrouwen worden aangeboden.

 

Vergoeding NIPT test?

Als uit de combinatietest (Bloedonderzoek en nekplooimeting, tussen 11 en 14 weken) een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen blijkt, worden de vervolgonderzoeken hiervoor (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT) vanaf 1 januari 2015 vanuit het basispakket vergoed.

De kosten van de combinatietest bedragen rond de 160 euro en komen vanaf 2015 dus voor iedereen voor eigen rekening.

De combinatietest wordt nog wel door de zorgverzekeraar vergoed bij vrouwen die beschikken over een ‘medische indicatie’. Het gaat dan om vrouwen die vanwege hun medische geschiedenis een verhoogd risico lopen op een kind met het Downsyndroom of het syndroom van Edwards of Patau.

Alle vrouwen met een verhoogd risico – jong of oud – kunnen dan vanuit het basispakket gebruikmaken van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of NIPT.

 

Duur en verloop van de NIPT Test

NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 na de combinatietest of vanwege een andere medische reden, geen vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer nodig is als de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is. Daardoor kunnen die vrouwen de kans op een miskraam vermijden. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000 testen.
Voor sommige vrouwen zal de keuze voor NIPT echter een extra test betekenen omdat een afwijkende uitslag van de NIPT, om zekerheid te krijgen, bevestigd moet worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De NIPT Test is een veilige test, waarbij er geen risico’s voor de foetus zijn. Voor de NIPT Test is enkel 20 ml bloed van de zwangere vrouw nodig, welke afgenomen kan worden vanaf de 10e zwangerschapsweek, gerekend vanaf de laatste menstruatie.

 

Waarom krijgt niet iedereen de NIPT test aangeboden?

NIPT wordt niet aan iedereen aangeboden. In de TRIDENT studie wordt de test alleen aangeboden aan vrouwen die na de combinatietest een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 blijken te hebben. In sommige gevallen kan er een andere medische reden zijn om onderzoek te doen naar een trisomie bij het ongeboren kind. Of de NIPT dan zinvol is, of een andere keuze beter is, wordt met de gynaecoloog besproken.

Zwangere vrouwen kunnen aan de TRIDENT studie deelnemen als zij aan bovenstaande criteria voldoen, 18 jaar of ouder zijn en zwanger van een eenling of een eeneiige (identieke, monochoriale) tweeling (bij een twee-eiige tweeling of meerling is NIPT minder betrouwbaar en wordt NIPT niet aangeboden).

Voor zwangeren die geen verhoogde kans hebben is geen vergunning verleend en kan NIPT niet worden aangeboden. Voor deze groep zwangeren is eerst meer onderzoek nodig naar de betrouwbaarheid van de test. Zwangere vrouwen die 36 jaar of ouder zijn zullen, als zij in aanmerking willen komen voor NIPT binnen de TRIDENT studie, eerst een combinatietest moeten laten doen en komen pas in aanmerking voor NIPT als er een verhoogde kans blijkt te zijn, na de combinatietest.

 

Beperkingen NIPT Test

De NIPT Test bepaalt enkel het aantal chromosomen 21, 18, 13, alsook het geslacht. Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.

 

Betrouwbaarheid NIPT Test

De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is hoog. De gevoeligheid voor trisomieën van chromosoom 21, 18, 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een aneuploidie heeft van één van deze 3 chromosomen kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven). Ook de specificiteit van NIPT is > 99 % voor de 3 chromosomen : dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de foetus toch normale chromosomen heeft.

  1. In het geval van een normaal NIPT resultaat
    Er is dan geen specifieke follow up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynaecoloog of verloskundige organiseert.

  2. In het geval dat de NIPT test mislukt
    In een klein aantal zwangerschappen (3 %) is er te weinig foetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen.

  3. In het geval van een afwijkend NIPT resultaat
    Wanneer het NIPT resultaat afwijkend is met een abnormaal aantal van één van de 3 chromosomen (21, 18, 13), dan worden de implicaties met u besproken. Ter bevestiging van een afwijkend NIPT resultaat raden wij een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) met chromosoomanalyse aan.

 

Wanneer moet u geen NIPT test laten uitvoeren?

Het uitvoeren van een NIPT test wordt niet geadviseerd wanneer :

  • Foetale afwijkingen gezien zijn op de echografie
  • Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden

 

Meer informatie over de NIPT test?

Meer informatie vindt u op de website www.meeroverNIPT.nl
Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Voor meer informatie over de NIPT Test kunt u contact opnemen met het Women's Healthcare Center te Amsterdam via 020-6421005.